Thiếu máu thiếu sắt – từ sinh lý bệnh đến tiếp cận điều trị

NTTU – Thiếu máu thiếu sắt là dạng thiếu máu phổ biến nhất trên toàn cầu, chiếm khoảng hai phần ba tổng số trường hợp thiếu máu. Tình trạng này đặc biệt phổ biến ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, trẻ em và người cao tuổi.

Theo số liệu Global Burden of Disease năm 2021, Đông Nam Á là một trong những khu vực có tỷ lệ thiếu máu cao nhất thế giới, với khoảng 43% dân số bị ảnh hưởng. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp ở phụ nữ mang thai, trẻ em, thanh thiếu niên và người cao tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, thiếu máu thiếu sắt không chỉ làm giảm chất lượng cuộc sống mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, nhận thức và làm tăng nguy cơ biến chứng ở nhiều nhóm đối tượng [1].

1. Nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt

Thiếu máu thiếu sắt xảy ra khi lượng sắt hấp thu không đáp ứng nhu cầu tạo hồng cầu hoặc khi cơ thể mất sắt kéo dài. Nguyên nhân phổ biến nhất là chế độ ăn thiếu các thực phẩm giàu sắt có sinh khả dụng cao như thịt đỏ, cá và gia cầm. Người ăn chay hoặc có khẩu phần chủ yếu dựa vào ngũ cốc thường có nguy cơ thiếu sắt cao hơn. Bên cạnh đó, thiếu vitamin C hoặc vitamin A cũng ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa và sử dụng sắt trong cơ thể.

Ngoài chế độ ăn, nhiều bệnh lý đường tiêu hóa có thể làm giảm hấp thu sắt, bao gồm viêm teo niêm mạc dạ dày, bệnh Celiac, tình trạng sau phẫu thuật cắt đoạn ruột hoặc sử dụng kéo dài thuốc ức chế bơm proton. Thói quen uống trà, cà phê ngay sau bữa ăn hoặc tiêu thụ quá nhiều sữa bò ở trẻ nhỏ cũng có thể làm giảm hấp thu sắt.

Nhu cầu sắt tăng cao trong thời kỳ mang thai, cho con bú, giai đoạn tăng trưởng và tuổi dậy thì là nguyên nhân thường gặp khiến dự trữ sắt nhanh chóng cạn kiệt nếu không được bổ sung đầy đủ. Bên cạnh đó, mất máu mạn tính do kinh nguyệt nhiều, loét dạ dày – tá tràng, polyp hoặc ung thư đường tiêu hóa, xuất huyết tiết niệu hay các bệnh lý khác là nguyên nhân quan trọng cần được tìm kiếm, đặc biệt ở nam giới và phụ nữ sau mãn kinh.

Ngoài ra, tình trạng viêm mạn tính làm tăng sản xuất hormone hepcidin, khiến sắt bị giữ lại trong các mô dự trữ và giảm giải phóng vào tuần hoàn. Đây là cơ chế chính của thiếu máu trong bệnh mạn tính và có thể đồng thời tồn tại với thiếu máu thiếu sắt thực sự [2-5].

2. Sinh lý bệnh

Sắt được hấp thu chủ yếu tại tá tràng và đoạn đầu hỗng tràng. Sắt heme (có trong thịt, cá) được hấp thu trực tiếp và hiệu quả hơn, trong khi sắt non-heme (có trong thực vật) cần được khử hóa trước khi tế bào ruột hấp thu, do đó khả dụng sinh học thấp hơn. Sau khi vào tế bào ruột, sắt được vận chuyển vào máu và gắn với transferrin – protein vận chuyển để đưa đến các mô, phục vụ quá trình tạo hồng cầu. Lượng sắt chưa sử dụng được lưu trữ dưới dạng ferritin, chủ yếu tại gan và hệ thống đại thực bào. Quá trình điều hòa sắt trong cơ thể được kiểm soát bởi hepcidin – hormone do gan tổng hợp. Hormone này có vai trò ức chế hấp thu sắt tại ruột và hạn chế giải phóng sắt từ kho dự trữ. Khi cơ thể thiếu sắt, nồng độ hepcidin giảm để tăng hấp thu và huy động sắt dự trữ. Ngược lại, trong tình trạng viêm, hepcidin tăng cao và giữ sắt trong kho dự trữ, đây là cơ chế góp phần gây thiếu máu ở bệnh nhân viêm mạn tính dù dự trữ sắt không thực sự cạn kiệt.

Tình trạng thiếu sắt tiến triển qua ba giai đoạn: giai đoạn đầu, dự trữ sắt (ferritin) giảm nhưng chưa có biểu hiện lâm sàng; giai đoạn hai, nồng độ sắt huyết thanh giảm rõ nhưng chưa gây thiếu máu; giai đoạn ba, khi dự trữ sắt cạn kiệt hoàn toàn, thiếu máu thực sự xuất hiện với đặc điểm hồng cầu nhỏ, nhược sắc, làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến mô [4,5].

3. Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện của thiếu máu thiếu sắt thường xuất hiện từ từ và phụ thuộc vào mức độ thiếu máu. Người bệnh thường mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức, khó thở khi vận động, da xanh, niêm mạc nhợt và tim đập nhanh. Khi thiếu sắt kéo dài, nhiều dấu hiệu đặc trưng có thể xuất hiện như móng tay hình thìa, viêm lưỡi, nứt khóe miệng, hội chứng chân không yên và pica – tình trạng thèm ăn các chất không có giá trị dinh dưỡng như đất, đá hoặc nước đá. Một số trường hợp có thể gặp hội chứng Plummer-Vinson với biểu hiện khó nuốt do hình thành màng thực quản.

Một số biểu hiện lâm sàng trong bệnh thiếu máu thiếu sắt

Đặc biệt, móng tay hình thìa là dấu hiệu kinh điển của tình trạng thiếu sắt kéo dài. Móng mỏng, lõm ở giữa và bờ móng cong lên như chiếc thìa. Mặc dù không xuất hiện ở tất cả người bệnh, dấu hiệu này có giá trị gợi ý quan trọng trong thực hành lâm sàng [5].

Móng tay hình thìa trong bệnh thiếu máu thiếu sắt

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt dựa trên sự kết hợp giữa biểu hiện lâm sàng và các xét nghiệm huyết học, sinh hóa. Tổng phân tích tế bào máu thường cho thấy thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc với MCV và MCH giảm, RDW tăng và hồng cầu lưới giảm. Trên tiêu bản máu ngoại vi, hồng cầu có kích thước nhỏ, nhạt màu do giảm hemoglobin và tăng khoảng sáng trung tâm.

Tiêu bản máu ngoại vi của người bệnh thiếu máu thiếu sắt với hình ảnh hồng cầu nhỏ, nhược sắc và tăng khoảng sáng trung tâm

Ferritin huyết thanh là chỉ số phản ánh dự trữ sắt có giá trị nhất khi không có tình trạng viêm. Theo các khuyến cáo hiện nay, ferritin dưới 30 ng/mL gợi ý thiếu sắt, trong khi độ bão hòa transferrin dưới 20% giúp củng cố chẩn đoán. Do ferritin có thể tăng trong các bệnh lý viêm, việc phối hợp với độ bão hòa transferrin, TIBC và sắt huyết thanh sẽ giúp đánh giá chính xác hơn.

Sau khi xác định thiếu máu thiếu sắt, cần tìm nguyên nhân gây mất sắt, đặc biệt ở nam giới và phụ nữ sau mãn kinh. Nội soi dạ dày và đại tràng thường được chỉ định nhằm phát hiện các tổn thương gây chảy máu hoặc loại trừ bệnh lý ác tính đường tiêu hóa [5,6].

5. Điều trị

Nguyên tắc quan trọng nhất trong điều trị là xác định và xử lý nguyên nhân gây thiếu sắt, đồng thời bổ sung lượng sắt thiếu hụt. Đối với đa số người bệnh, sắt đường uống vẫn là lựa chọn đầu tay. Các chế phẩm chứa ferrous sulfate được ưu tiên sử dụng nhờ hiệu quả cao và chi phí hợp lý. Điều trị nên tiếp tục khoảng 3 tháng sau khi hemoglobin trở về bình thường nhằm phục hồi hoàn toàn dự trữ sắt.

Truyền sắt tĩnh mạch được chỉ định khi người bệnh không dung nạp sắt đường uống, giảm hấp thu hoặc cần bổ sung sắt nhanh như trước phẫu thuật, suy tim hoặc bệnh thận mạn. Truyền hồng cầu lắng chỉ áp dụng trong các trường hợp thiếu máu nặng hoặc có biểu hiện thiếu oxy mô và không thay thế cho việc điều trị nguyên nhân.

Đáp ứng điều trị được đánh giá thông qua công thức máu và các chỉ số chuyển hóa sắt. Thông thường, hemoglobin tăng khoảng 1-2 g/dL sau 2-4 tuần nếu người bệnh đáp ứng tốt. Khi không đạt được đáp ứng mong đợi, cần xem xét lại chẩn đoán, mức độ tuân thủ điều trị cũng như khả năng còn tồn tại nguyên nhân mất máu hoặc giảm hấp thu.

[5-7].

Thiếu máu thiếu sắt là bệnh lý huyết học phổ biến nhưng hoàn toàn có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả nếu được tiếp cận đúng. Việc kết hợp giữa khai thác triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm huyết học, các chỉ số dự trữ sắt và tìm nguyên nhân gây mất sắt có ý nghĩa quyết định trong quản lý người bệnh. Đối với lĩnh vực Kỹ thuật Xét nghiệm Y học, hiểu rõ giá trị của từng xét nghiệm không chỉ giúp nâng cao chất lượng chẩn đoán mà còn hỗ trợ bác sĩ theo dõi đáp ứng điều trị và phòng ngừa tái phát. Trong bối cảnh y học hiện đại, cập nhật các khuyến cáo mới về thiếu máu thiếu sắt sẽ góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc người bệnh và chất lượng hoạt động của phòng xét nghiệm.

Tài liệu tham khảo

[1] Behera D, et al. (2024). Burden and causes of anemia in Vietnam: insights from the global burden of disease data. BMC Public Health, 24. doi:10.1186/s12889-024-20497-7

[2] Kumar S, et al. (2022). Iron Deficiency Anemia: Efficacy and Limitations of Nutritional and Comprehensive Mitigation Strategies. Nutrients, 14. doi:10.3390/nu14142976

[3] Gedfie S, Getawa S, Melku M. (2022). Prevalence and Associated Factors of Iron Deficiency and Iron Deficiency Anemia Among Under-5 Children: A Systematic Review and Meta-Analysis. Global Pediatric Health, 9. doi:10.1177/2333794×221110860

[4] Iolascon A, et al. (2024). Recommendations for diagnosis, treatment, and prevention of iron deficiency and iron deficiency anemia. HemaSphere, 8. doi:10.1002/hem3.108

[5] DeLoughery TG, et al. (2024). AGA clinical practice update on management of iron deficiency anemia: Expert review. Clinical Gastroenterology and Hepatology, 22(8), 1575–1583.

[6] Snook J, et al. (2021). British Society of Gastroenterology guidelines for the management of iron deficiency anaemia in adults. Gut, 70(11), 2030–2051. doi:10.1136/gutjnl-2021-325210

[7] Bộ Y tế. (2022). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học (Quyết định số 1832/QĐ-BYT ngày 01/7/2022). Hà Nội: Bộ Y tế.

Tin bài: Đinh Toàn Thắng – Khoa KTXNYH