Sự kiệnSàng lọc và chẩn đoán xâm lấn trước sinh: Những điều cần biết
Theo Tổ chức Y tế thế giới, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng thể lực, trí tuệ chiếm 1,5%, trong đó trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh di truyền chiếm 1,5–3%, có xu hướng tăng và chưa điều trị sớm.
Dị tật bẩm sinh là những bất thường cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa nhiều mức độ khác nhau ở bào thai, khi mới sinh hay giai đoạn muộn, gây hậu quả nghiêm trọng, thậm chí là tử vong.
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm thai kỳ nhằm phát hiện thai bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể di truyền tam bội 21, 18, 13, dị tật ống thần kinh… giúp chẩn đoán sớm bào thai và trẻ sau sinh. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng điều trị kịp thời và thích hợp.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn – Chọc hút dịch ối
Vì vậy, cần làm xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước sinh và lưu ý đến tác động với mẹ và thai nhi.
|
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn |
Chỉ định |
Ý nghĩa |
| Chọc hút dịch ối | – Thực hiện ở tuần thứ 15 – 18
– Phát hiện nhiễm sắc thể bất thường và dị tật nhỏ. – Bệnh về chuyển hóa – Giới tính thai – Định lượng AFP – Xác định độ trưởng thành phổi |
– Tiêu chuẩn vàng chẩn đoán di truyền tế bào trước sinh.
– Độ chính xác: 99,4% – 99,8% – Tỷ lệ sẩy thai và nhiễm trùng ối: 0,5 – 1% |
| Sinh thiết gai rau | – Tiến hành sớm ở tuần 12
– Xét nghiệm di truyền phân tích NST và DNA – Xét nghiệm di truyền phân tử và tế bào – FISH |
– Xét nghiệm chẩn đoán bào thai
– Tỷ lệ sẩy thai: 1,0 – 2,0% |
| Thu mẫu máu qua dây rốn | – Sử dụng cho thai đơn | – Xét nghiệm chẩn đoán thai đơn
– Tỷ lệ ảnh hưởng thai nhi, nhiễm trùng và rỉ máu qua dây rốn: 2% |
| Xét nghiệm di truyền | – Lập karotype | – Phân tích nhiễm sắc thể tế bào kỳ giữa hoặc tiền kỳ giữa |
| – Kỹ thuật Prenatal BACs-on-Beads. | – Sử dụng mẫu dò là dòng nhiễm sắc thể nhân tạo chứa DNA gắn hạt từ |
Hoặc nên sàng lọc trước sinh để giảm nguy cơ dị tật, hình thức phổ biến là siêu âm thai định kỳ và test sàng lọc.
Siêu âm sàng lọc thai 14 tháng 2 ngày
|
Xét nghiệm |
Phân loại |
Chỉ định |
| Siêu âm | 3 tháng đầu | – Xác định tuổi thai
– Xác định số lượng thai – Đo khoảng mờ gáy với ngưỡng sàng ≥ 3mm => thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13 hay Turner. |
| 3 tháng giữa | – Phát hiện cấu trúc thai bất thường
– Chẩn đoán và sàng lọc thai vô sọ, nứt đốt sống. – Nhận diện dị tật đơn hoặc di truyền Ví dụ – Thai Down không có xương sống mũi, ngắn xương chi, hẹp tắc tá tràng, dị tật tim, giãn bể thận, đa ối, thoát vị rốn, giảm sản đốt giữa ngón tay út… – Thai trisomy 18 có bàn tay nắm chặt, chậm phát triển trong tử cung, sứt môi, thoát vị rốn, bất thường thận hay hội chứng Dandy- Walker… – Thai trisomy 13: không phân chia não trước, chi nhiều ngón, dị tật/bất thường tim, thoát vị rốn, đa ối… |
|
| Sàng lọc bằng tuổi mẹ | – Mẹ trên 35 tuổi thì nguy cơ sinh con Down cao, ví dụ mẹ 45 tuổi có nguy cơ: 7,14%. | |
| Sàng lọc bằng sản phẩm thai trong máu mẹ | Double test | – Xét nghiệm PAPP-A + βhCG ở tuần 10 đến tuần 13 + 6 ngày, giúp sàng lọc thai Down, trisomy 18 và 13
– Thai Down: nồng độ PAPP-A có giá trị trung bình 0,97 MoM và βhCG ≥ 2,3 MoM – Thai trisomy 18: nồng độ βhCG < 0,72MoM |
| Trible test hoặc test bộ 4 | – Trible test (AFP + βhCG + uE3) hoặc test bộ 4 (AFP+ βhCG + uE3 + inhibin A)
– Thai Down, Turner, Edward: nồng độ AFP trong máu mẹ < 0,7 MoM – Nồng độ uE3 < 0,72 MoM trong thai Down, Edward – Mức inhinbin tăng trong huyết thanh mẹ ở thai Down với mắt sàng trung bình là 1,63 MoM => sàng lọc hội chứng Down |
|
Ngoài ra, xét nghiệm phối hợp được thực hiện để tăng độ chính xác và tin cậy. Ở 3 tháng đầu (tuần 10 – 13 tuần 6 ngày): tiến hành siêu âm đo khoảng mờ gáy, chiều dài đầu mông để xác định tuổi thai, sàng lọc huyết thanh mẹ giúp phát hiện 85 – 90% thai Down. Ở 3 tháng giữa (tuần 14 – 18): Sử dụng double test, 3 test hay test bộ 4. Ngoài ra, test lồng ghép bằng cách phối hợp sàng lọc ở 3 tháng thai đầu và giữa giúp tăng khả năng phát hiện dị tật bẩm sinh hơn xét nghiệm riêng lẽ khác.
Siêu âm chi tiết não thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc dễ thực hiện, giá rẻ, an toàn cho thai phụ và thai nhi. Tuy nhiên, double test và trible test có độ chính xác không cao do thực hiện gián tiếp định lượng các chất trong máu của mẹ; dẫn đến chỉ định chọc dò dịch ối ảnh hưởng đến quá trình mang thai.
Thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh làm giảm tỷ lệ tử vong, người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, phòng ngừa hậu quả dị tật bẩm sinh, cải thiện nhận thức và phát triển của trẻ, nâng cao chất lượng dân số.
Nguyễn Vân Hương – Khoa KTXNYH (Tổng hợp)
Nguồn tham khảo:
1. Berkenstadt M. et al (2018). LMOD3 Associated Nemaline Myopathy: Prenatal Ultrasonographic, Pathologic, and Molecular Findings. J. Ultrasound Med. 13. doi: 10.1002/jum.
2. Jennifer Robinson (2021), Pregnancy and Amniocentesis, WebMD Editorial Contributors
