Hội chứng Down: yếu tố nguy cơ, sàng lọc và cách phòng ngừa

NTTU – Hội chứng Down (còn gọi là Trisomy 21 hay tam bội nhiễm sắc thể 21) là tình trạng một người có thừa một nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen. Trẻ bị hội chứng Down khi sinh ra sẽ chậm phát triển, khuyết tật về thể chất và tinh thần

Tam bội nhiễm sắc thể 21

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down

– Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao.

– Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Thống kê tỷ lệ tuổi mẹ và nguy cơ thai nhi sinh ra mắc hội chứng Down

Biểu hiện của người mắc hội chứng Down

• Khuôn mặt dẹt, đặc biệt là mũi tẹt;
• Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên;
• Cổ ngắn, tai nhỏ;
• Bàn tay và bàn chân nhỏ;
• Lưỡi có xu hướng thè ra khỏi miệng;
• Cơ bắt kém hoặc khớp lỏng lẻo;
• Chiều cao ngắn hơn ở trẻ em và người lớn;

Sàng lọc và chẩn đoán Hội chứng Down

Sàng lọc trước sinh

Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm đo độ mờ da gáy, dị tật bẩm sinh, thiểu sản xương mũi. Xương đùi, xương cánh tay ngắn, echo ruột dày… phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến ≥ 80%.

Xét nghiệm Double test (thực hiện khi thai được 11-13 tuần tuổi) và Triple test (khi thai được 14-22 tuần tuổi). Xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%. Trong trường hợp Double test và Tripble test cho kết quả là nguy cơ cao thì sẽ tiến hành chọc ối xét nghiệm xem chính xác thai có bị Down hay không.

Sàng lọc không xâm lấn bằng xét nghiệm NIPT (Non – Invasive prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay (thực hiện ở tuần thai thứ 9-10 thai kỳ), phân tích các DNA tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự gen. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Do chỉ lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi, phương pháp này còn phát hiện nhiều bệnh lý cùng lúc ngoài hội chứng Down như: Edwards, Patau, đặc biệt sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacob, tam nhiễm sắc thể X… mà các phương pháp thường quy khó phát hiện được.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại hoặc cho thấy thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, cần làm xét nghiệm khẳng định chẩn đoán bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai, thực hiện ở ba tháng đầu thai kỳ tuần thứ 10 – 13.
• Chọc ối: Mẫu nước ối được lấy thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ và được phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện ở ba tháng giữa thai kỳ, tuần thứ 15.
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: Là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (In Vitro Fertilization – IVF) đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán sau sinh

Sau sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết dựa trên các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu, nhưng trong một số trường hợp các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down trên cơ thể cũng được quan sát thấy ở các trẻ bình thường. Vì vậy, để chẩn đoán xác định, bác sĩ sẽ đề nghị làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi (Chromosome Karyotype Test), nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Phòng ngừa hội chứng Down

– Khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi tăng nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng Down).

– Tầm soát Hội chứng Down cho thai nhi khi mẹ đang mang thai từ tuần thứ 11 – 13 để phát hiện sớm.

Down hiện chưa có biện pháp điều trị, bệnh nhân phải sống chung với hội chứng này suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, chúng ta đã phần nào giải quyết được việc chăm sóc toàn diện cho người mắc hội chứng Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người mắc hội chứng Down có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người đã có cuộc sống như những người bình thường hoặc gần như bình thường, có người trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội…

Mỗi người là một cá thể có sự khác biệt. Người mắc hội chứng Down hoặc bị thiểu năng trí tuệ cũng là cá thể có sự khác biệt. Hay nói cách khác, mỗi người chúng ta đều có bản sắc, sở thích, năng khiếu và năng lực riêng; mắc hội chứng Down hoặc thiểu năng trí tuệ chỉ là một phần trong con người họ. Do đó, hãy đối xử với họ như mọi người. Hãy thay đổi suy nghĩ để chấm dứt định kiến về người mắc hội chứng Down.

ThS. Nguyễn Duy Thống – Khoa KTXNYH (tổng hợp)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bull MJJNEJoM. Down syndrome. 2020;382(24):2344-52.
2. Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW, et al. Down syndrome. 2020;6(1):9.