Bệnh thiếu máu hồng cầu to

NTTU – Thiếu máu là bệnh lý phổ biến ở nhiều người, chúng được chia thành nhiều loại bởi nguyên nhân gây ra chúng. Có nhiều dạng thiếu máu với cơ chế bệnh sinh khác nhau, trong đó có bệnh thiếu máu hồng cầu to. Sự bất thường về kích thước hồng cầu này đặc biệt nguy hiểm với phụ nữ mang thai. Vậy thiếu máu hồng cầu to là gì, vì sao ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh?

Sự khác biệt giữa hồng cầu người bình thường và người bị thiếu máu hồng cầu to

Thiếu máu hồng cầu to là gì?

Femtoliter (fL) là đơn vị được sử dụng để đo kích thước của các tế bào máu. Thông thường, các tế bào hồng cầu nằm trong khoảng 80–100 fL. Nếu các tế bào hồng cầu lớn hơn 100 fL sẽ được coi là hồng cầu to. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu to, do các tế bào hồng cầu to hơn mức bình thường nên chúng không thể ra ngoài tủy xương để vào máu đồng thời lượng hemoglobin trong hồng cầu cũng suy giảm dẫn đến giảm khả năng vận chuyển oxy, gây thiếu hụt oxy tại các mô và hệ cơ quan. Cơ thể khi bị thiếu oxy có thể gây ra một loạt các triệu chứng và các vấn đề sức khỏe như tim đập nhanh, khó thở, da xanh xao…

Thiếu máu hồng cầu to là một trong các thiếu máu dinh dưỡng

Nguyên nhân của thiếu máu hồng cầu to

Hai nguyên nhân gây bệnh phổ biến nhất đó là thiếu hụt vitamin B₁₂ và folate. Đây là hai yếu tố cần thiết cho việc sản sinh ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

• Thiếu máu do thiếu vitamin B₁₂

Vitamin B₁₂ là tên gọi chung của một nhóm hợp chất hóa học polypyrrole có chứa cobalt và có cấu trúc tương tự nhau như hydroxocobalamin, cyanocobalamin, methylcobalamin… Vitamin B₁₂ là một vitamin nhóm B tan trong nước, tham gia vào quá trình sản sinh ra hồng cầu của máu.

Trong một số trường hợp, người bệnh ăn đủ thực phẩm vitamin B₁₂ nhưng không thể hấp thụ vitamin và bị mắc bệnh thiếu máu hồng cầu to hay còn được gọi là “thiếu máu ác tính” vì do rối loạn tự miễn dịch, ung thư, nghiện rượu hoặc bệnh viêm ruột.

Ngoài ra, còn một nguyên nhân chủ yêu khác gây nên tình trang thiếu hụt vitamin B₁₂, dó là do cơ thể thiếu một số loại protein trong dạ dày gọi là “yếu tố nội”. Nếu không có yếu tố nội, vitamin B₁₂ sẽ không được hấp thu, cho dù là bạn ăn rất nhiều đi nữa.

Thiếu vitamin B₁₂  thường là nguyên nhân gây bệnh thiếu máu hồng cầu to

• Thiếu máu do thiếu folate

Folate hay còn gọi vitamin B₉ cũng là vitamin nhóm B tan trong nước, cần thiết cho quá trình tạo máu và tổng hợp axit nucleic trong cơ thể. Đây là một dưỡng chất thiết yếu vô cùng quan trọng đối với sự phát triển của các tế bào hồng cầu.

Folate hay axit folic đều là vitamin B₉. Chúng khác nhau ở chỗ axit folic là dạng tổng hợp của folate có trong các viên uống bổ sung hay thực phẩm chức năng, còn folate là dạng dẫn xuất của tetrahydrofolate trong tự nhiên có trong thực phẩm.

Phụ nữ trong giai đoạn có thai và cho con bú cần nhiều folate để cung cấp dinh dưỡng cho sự phát triển của thai nhi nên có nguy cơ cao bị thiếu loại vitamin này. Việc ăn uống kiêng khem các loại rau xanh giàu folate cũng có thể dẫn đến nguy cơ bị thiếu chất này. Ngoài ra có một số bệnh ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ folate của cơ thể, chẳng hạn như bệnh celiac.

Ngoài hai nguyên nhân trên thì thực tế còn có một số lý do khác – hiếm gặp hơn, cũng dẫn đến bệnh thiếu máu hồng cầu to, chẳng hạn: bệnh lý rối loạn chuyển hóa liên quan, suy giáp, bệnh về gan, sử dụng các thuốc gây ức chế miễn dịch và giảm hấp thu trong thời gian dài, rối loạn tủy xương…

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu to

Thiếu máu hồng cầu to thường tiến triển âm thầm, vì vậy người bệnh có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi chứng bệnh trở nên nghiêm trọng. Các triệu chứng của tình trạng thiếu máu này có thể bao gồm:

• Lú lẫn
• Vô sinh
• Kiệt sức
• Yếu đuối
• Xanh xao
• Chán ăn
• Tiêu chảy
• Chán nản
• Đỏ hoặc sưng lưỡi (viêm lưỡi)

Thiếu máu hồng cầu to chỉ là một loại thiếu máu. Triệu chứng của tất cả dạng thiếu máu hầu hết đều tương tự nhau, vì vậy điều quan trọng là bạn cần thực hiện các xét nghiệm máu để chẩn đoán tình trạng cụ thể.

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu to

Các xét nghiệm dùng trong chẩn đoán thiếu máu hồng cầu to bao gồm :

• Tế bào máu ngoại vi, chỉ số hồng cầu, hồng cầu lưới và tiêu bản máu ngoại vi
• Nồng độ B₁₂ và folate

Cần nghĩ đến thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ ở bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu to. Chẩn đoán thường dựa trên tiêu bản máu ngoại vi. Có tình trạng thiếu máu hồng cầu to, với MCV > 100 fL/tế bào, không có thiếu sắt, thalassemia hoặc bệnh thận. Trên tiêu bản máu thấy hồng cầu to hình bầu dục, hình dạng, kích thước không đều. Độ rộng phân bố hồng cầu (RDW) cao. Hay gặp thể Howell-Jolly (các đoạn còn lại của hạt nhân). Giảm hồng cầu lưới.

Cần xét nghiệm B₁₂ và folate huyết thanh. B₁₂ < 200pg/mL hoặc folate < 2ng/mL thường là chẩn đoán thiếu hụt. B₁₂ từ 200 đến 300pg/mL không chuẩn đoán thiếu hụt, và trong trường hợp này cần xét nghiệm nồng độ acid methylmalonic (MMA) và homocysteine (HCY).

 Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm để B₁₂ và folate

Điều trị thiếu máu hồng cầu to

Trước tiên cần xác định bệnh thiếu máu hồng cầu to xuất phát từ đâu để khắc phục. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung cấp tốc từ thuốc hoặc thực phẩm chức năng, ở dạng tiêm hoặc uống. Sau đó, bệnh nhân sẽ duy trì bổ sung bằng thực phẩm chức năng hoặc chế độ ăn phù hợp.

Một số thực phẩm bổ sung axit folic

Ngoài ra, bệnh thiếu máu hồng cầu to liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác sẽ được khắc phục như sau:

• Truyền máu nếu thiếu máu nặng.
• Dùng thuốc điều trị thích hợp nếu thiếu máu liên quan đến bệnh gan, bệnh tự miễn và rối loạn tuyến giáp.
• Cấy ghép tủy xương: khi thiếu máu liên quan đến rối loạn tủy xương.
• Thay đổi lối sống: Bỏ các thói quen khiến thiếu máu trầm trọng hơn như hút thuốc lá, lạm dụng rượu bia…
• Thay đổi thuốc điều trị nếu nó làm giảm hấp thu vitamin và folate.

Khi hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng, xét nghiệm chẩn đoán và cách điều trị bệnh, bạn sẽ chủ động hơn khi bản thân hoặc người xung quanh mắc phải.

ThS. Lê Thị Thanh Nhàn – K. KTXNYH (tổng hợp)

Tài liệu tham khảo

Evan M. Braunstein(2016), “Megaloblastic Macrocytic Anemias”. Truy cập 30/11/2016, từ https://www.msdmanuals.com/vi/chuyên-gia/huyết-học-và-ung-thư-học/thiếu-máu-do-giảm-sinh-hồng-cầu/thiếu-máu-hồng-cầu-to-nguyên-hồng-cầu-khổng-lồ